В настоящее время правительство Российской Федерации большое внимание уделяет  пациентам с тяжелыми генетическими и орфанными заболеваниями.

Выделяются колоссальные средства для развития генетических служб, в задачу которых входит дифференциальная диагностика, установка  диагноза и подбор соответствующего лечения. После завершения строительства Перинатального Центра ТОДКБ медико-генетическая служба региона получила новый импульс к  развитию. Открытие медико-генетической лаборатории, оснащённой самым современным оборудованием и высококвалифицированными специалистами, внедрение новых, ранее не проводившихся, исследований позволило нам не только своевременно выявлять жизненно значимые заболевания, но и лечить их, снижая тем самым детскую инвалидность и смертность.

Одно из новых исследований при выявлении врождённых наследственных болезней обмена - определение избыточного уровня аммиака в крови (гипераммонимии), при котором нарушается образование мочевины в печени, что приводит к острой или хронической интоксикации аммиаком. Аммиак является чрезвычайно нейротоксичным веществом, превышение его нормальных значений способствует поражению структур головного мозга, что определяет высокий риск детской инвалидизации, и приводит к летальному исходу в первый месяц жизни ребёнка.

«Ранняя диагностика гипераммониемии, связанной с наследственными болезнями обмена веществ, имеет очень важное значение, так как  позволяет в первые часы жизни новорожденного выявлять крайне редкие  и опасные для его жизни заболевания, своевременно   назначать  лечение    и   профилактировать необратимые изменения в состоянии здоровья», - отметила Елена Аумейстер, врач-генетик ПЦ ТОДКБ.

Диагностика проводится на дорогостоящем портативном аппарате "PocketChem BA PA-4140" ARKRAY Factory Inc. Важно соблюдать только одно условие – исследование должно проводиться сразу после забора крови у пациента.

Повышение аммиака в крови также  может иметь транзиторный характер и встречаться при острых и хронических заболеваниях почек, токсических или вирусных гепатитах, циррозе и  опухолях печени, заболеваниях связанных с нарушениями свертывания крови, кровотечениями в желудочно-кишечном тракте, инфекциях. Своевременная диагностика  позволяет индивидуально подбирать адекватную белковую нагрузку при проведении энтерального и парентерального питания этих детей. Все пациенты получают терапию, направленную на выведение избытка аммиака из организма.

Своевременная диагностика и назначение соответствующей терапии, позволят сохранить жизнь и здоровье этих детей!