В Тамбовской областной детской клинической больнице в рамках  Всемирного дня людей с синдромом Дауна провели информационно-просветительские мероприятия.  

В 2011 году Генеральная Ассамблея ООН объявила 21 марта Всемирным днем людей с синдромом Дауна для того, чтобы повышать уровень информированности общественности о данном заболевании.  

Выбранная дата  имеет символическое значение. Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома. Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражают природу его возникновения. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Специалисты психологической службы организовали для ребят круглый стол, на котором обсудили особенности и возможности людей с синдромом Дауна, а также развеяли самые популярные мифы о данном синдроме. Таким  образом,  сотрудники  нашей  больницы смогли  привлечь внимание  детей  и  родителей к проблеме  людей  с  синдромом  и  помогли  им  больше  узнать  об  особенностях  «солнечных  детей».

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой хромосомной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Частота встречаемости составляет – 1:700 случаев.

Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Для этого проводятся специальное скрининговое обследование.

На территории Тамбовской области данный скрининг проводится в Перинатальном центре.

«Консультативно-диагностическое отделение и медико-генетическая консультация, единственные в области, проводят пренатальное обследование в I и во II триместре  беременности. Организовано  проведение   биохимического  и  ультразвукового  скрининга  по программе «Astraia». Данная  программа позволяет рассчитать индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями для каждой беременной женщины. Отклонение от нормы выявляют уже на ранних сроках беременности. Пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам, независимо от возраста и исходов прошлых беременностей, а также  истории семьи», - рассказала врач-генетик Елена Аумейстер.

Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса.   Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

"В настоящее время в Тамбовской области  порядка 90 детей в  возрасте до 18 лет имеют диагноз синдром Дауна. Возможности современной медицины значительно улучшили качество и продолжительность жизни «солнечных детей».  Ведь многие дети с синдромом Дауна страдают тяжелыми соматическими заболеваниями, которые сопутствуют синдрому. У многих с рождения порок сердца, повышенный риск потери слуха, развития катаракты и других болезней, поэтому эти детки - пациенты профильных специалистов  Тамбовской областной  детской клинической больницы. Каждый ребенок своевременно получает  все необходимое медицинское лечение.  Стоит  особо отметить,  что  за  последние  несколько лет,   случаев  отказа  родителей  от  ребенка  с  синдромом  Дауна  в нашей области не  зарегистрировано», - рассказала заведующая медико-генетической консультацией Тамбовской областной детской клинической больницы Галина Эрбис.