Орфанные заболевания часто протекают под маской других, более известных и распространенных, что вызывает сложности на этапе постановки диагноза и приводит к диагностическим ошибкам. Решающую роль в их лечении играет своевременное распознавание болезни. Это требует высокого уровня профессиональных компетенций врачей разных специальностей. В Тамбовской области сотрудники ТОДКБ активно занимаются проблемами своевременной диагностики и лечения редких заболеваний.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения области, заведующая медико-генетической консультацией ТОДКБ Галина Эрбис и главный внештатный специалист-эксперт по аллергологии и иммунологии, врач аллерголог-иммунолог ТОДКБ Надежда Мартынова поделились опытом ведения пациентов с первичными иммунодефицитами. В докладе особое внимание уделялось детям, заболевания которых удалось выявить в ходе проведения неонатального скрининга.

Возможность выявления некоторых наиболее тяжелых форм врожденных дефектов иммунитета позволяет значительно улучшить прогноз течения болезни и качество жизни пациента.