Каждая будущая мама мечтает о том, чтобы её малыш родился здоровым. На протяжении всей беременности она внимательно прислушивается к каждому его движению, с волнением ожидает результатов анализов и обследований. И, конечно, женщина хочет услышать от врачей заветную фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но, к сожалению, так бывает не всегда. Около 4-5% новорождённых имеют различные наследственные и врожденные заболевания.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной диагностики многих патологий, которые можно обнаружить с 11 недели беременности. Одним из них является молекулярно-цитогенетические исследование FISH, внедренное в работу медико-генетической консультации ТОДКБ с 2021 года.

FISH – это аббревиатура, которая расшифровывается как «fluorescence in situ hybridization», или «флуоресцентная гибридизация в “домашней” среде». В этом заключается технология исследования хромосом. При помощи ДНК-зондов и флуоресцентной микроскопии можно обнаружить специфическую последовательность ДНК в тестируемом генетическом материале. То есть выявить или исключить хромосомные патологии у плода в кратчайшие сроки.

Какие патологии можно выявить с помощью FISH-диагностики?

—        Трисомия 13-й хромосомы – синдром Патау;

—        Трисомия 18-й хромосомы – синдром Эдвардса;

—        Трисомия 21-й хромосомы – синдром Дауна;

—        Моносомии половых хромосом (X и Y).

Преимущества метода:

—        быстрота исследования;

—        высокая эффективность;

—      возможность работать как с метафазными ядрами, так и с неделящимися клетками.

Таким образом, FISH-диагностика – это важный инструмент в руках врачей, позволяющий своевременно выявлять наследственные и врожденные заболевания плода. Это даёт возможность родителям принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности, а также подготовиться к рождению ребёнка с особыми потребностями.