Пренатальный скрининг представляет собой систему современных и  доказательно эффективных массовых мероприятий. Скрининговое обследование помогает выявить  хромосомные  заболевания у ребенка еще до его рождения. Основная цель пренатального скрининга - отбор женщин с высоким риском рождения детей с врожденной и наследственной патологией. Прежде всего скрининг первого триместра направлен на выявление синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, пороков развития нервной системы, грубых нарушений в развитии других органов и систем.

Данный вид диагностики на территории Тамбовской области     осуществляется   с  2012  года,  а  с  февраля  2018  года  проводится в  медико-генетической  консультации  и  консультативно-диагностическом  отделении  перинатального центра Тамбовской  областной  детской  клинической  больницы.

Ранний пренатальный скрининг проводится в  11- 14 недель  беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование   плода на  аппарате экспертного класса,    затем  определяют в крови  уровень  материнских сывороточных маркеров: связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (св. β-ед.ХГЧ).

 В  дальнейшем, проводится комплексный  расчет индивидуального риска  рождения ребенка с частыми хромосомными аномалиями при помощи  программного обеспечения ASTRAIA. При выявлении на УЗИ  плода врожденного порока развития или маркера хромосомной патологии женщину направляют на консультацию к генетику для решения вопроса о проведении дополнительной уточняющей инвазивной диагностики,  которая  с  августа  2018  года  осуществляется  специалистами  перинатального  центра.

С 2014 года Министерством здравоохранения Российской Федерации в порядке внешнего аудита проводится ежегодный мониторинг реализации мероприятий раннего пренатального скрининга  в субъектах в целях оценки его эффективности и выявления существующих проблем для последующего оказания субъекту необходимой организационной и методологической помощи. Для проведения многофакторного анализа запрашиваются оригинальные электронные данные из унифицированного для всех субъектов программного обеспечения системы раннего пренатального скрининга,  в  том  числе  и  в Тамбовской  области.

Данные аудита-2018 года   и  были  рассмотрены   сегодня  на  научно-практической  конференции в Тамбовской  областной детской  клинической  больнице.    Спикером  конференции  выступила  врач-генетик медико-генетической  консультации  Елена Аумейстер.

«За  отчетный  период  ранний  пренатальный  скрининг  прошли  7115  беременных  женщин,  что  составляет  89%  от  числа  вставших  на  учет  до  14  недель. 0,73%  из  женщин, прошедших  ранний  пренатальный  скрининг   попали  в  группу  риска  по  хромосомным  аномалиям  плода.  У  35% диагноз  был  подтвержден  посредством  инвазивной  пренатальной  диагностики - аспирации  ворсин  хориона,  что  соответствует    общепринятым референсным   значениям»,- подчеркнула   Елена Аумейстер.

В  ходе  конференции  были  представлены  к  обсуждению  предложения по  улучшению   реализации  мероприятий  раннего  пренатального  скрининга.