Последний день февраля, с 2008 года, считается Международным днем редких заболеваний. Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям и более чем 65 партнерами из национальных объединений пациентов. Его цель – привлечение внимания общественности к тому, что значит жить с редким заболеванием, и что такие люди нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу.

Сегодня редкими заболеваниями страдают от 3,5% до 5,9% населения в мире. Спинальная мышечная атрофия – одно из самых часто встречающихся заболеваний из орфанных (редких) - болеет один новорожденный на 6000-10000.

В Тамбовской области 5 детей страдают спинальной мышечной атрофией.  Все дети получают патогенетическое лечение дорогостоящим препаратом нусинерсен. Переносимость лечения хорошая, прогрессирования заболевания на фоне патогенетического лечения не отмечается. Лечение проводится в педиатрическом стационаре одного дня консультативно-диагностической поликлиники ГБУЗ «Тамбовская областная детская клиническая больница».

В настоящее время в Российской Федерации зарегистрированы препараты для патогенетической терапии заболевания, такие как нусинерсен (спинраза), рисдиплам (эврисди),  онасемноген абепарвовек (Золгенсма).  Показание к назначению конкретного препарата определяет лечащий врач.  До февраля 2021 года лечение финансировалось за счет средств областного бюджета.  С марта 2021 года проведение патогенетического лечение финансируется за счет средств фонда «Круг добра», который поддерживает детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Указ о его создании подписал президент России Владимир Путин 5 января 2021 года. Работа фонда позволила  обеспечить тысячи детей необходимым лечением, в частности осуществить закупки дорогостоящих препаратов,  в число которых входят препараты для патогенетического лечения спинальной мышечной атрофии. Средства в «Круг добра» поступают за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. Спинальная мышечная атрофия является наследственным заболеванием, которое  возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга - особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит гипотрофия мышц (то есть теряется мышечная масса). Кроме того, заболевание также характеризуется скелетными нарушениями (сколиозом, деформациями грудной клетки), из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Интеллект при СМА остается полностью сохранным и развивается так же, как у здоровых людей.