И спользование портативного аппарата для измерения уровня аммиака в условиях отделения реанимации и интенсивной терапии новорождённых (недоношенных) детей, впервые в регионах ЦФО, позволило врачам Перинатального Центра Тамбовской областной детской клинической больницы буквально в первые дни жизни новорожденного выявлять крайне редкие и опасные для его жизни наследственные заболевания.

Портативный анализатор измерения уровня аммиака в крови "PocketChem BA PA-4140" ARKRAY Factory Inc был приобретен ТОДКБ в 2020 году. Данным видом диагностики охватываются новорождённые, перенесшие тяжёлое кислородное голодание, рождённые раньше срока, а также дети с нетипичным течением классических заболеваний.

«Определенные маркеры позволяют нам на ранних сроках заподозрить у новорожденного гипераммониемию - врожденное метаболическое нарушение, при котором нарушается образование мочевины в печени, что приводит к острой или хронической интоксикации аммиаком. Аммиак является чрезвычайно нейротоксичным веществом, превышение его нормальных значений способствует поражению с труктур головного мозга, что определяет высокий риск детской инвалидизации и летального исхода. Врачи нашего отделения проводят инновационное исследование в любое время суток, непосредственно у постели больного. При выявлении патологии немедленно к работе подключается мультидисциплинарная команда специалистов: анестезиологов-реаниматологов, неонатологов, генетиков, неврологов, врачей лаборатории и других специальностей» - рассказывает Сергей Шелепин, врач анестезиолог-реаниматолог отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных (недоношенных) детей Перинатального центра.

Своевременная диагностика и коррекция гипераммониемии спасает новорожденным жизнь и повышает качество выхаживания недоношенных детей.

«В 2020 году нами было проведено 130 таких исследований. На ранних сроках, в первые дни жизни, были выявлены наследственные болезни обмена с синдромом гипераммониемии у трех больных. Своевременная диагностика и назначение соответствующей терапии, позволили сохранить жизнь и здоровье этих детей! Кроме того, исследование уровня аммиака в крови позволяет диагностировать вторичные гипераммониемии у недоношенных детей. Это позволяет индивидуально подбирать адекватную белковую нагрузку при проведении энтерального и парентерального питания этих детей» - рассказал Олег Духовников, заведующий ОРИТН Перинатального центра.

В  настоящее время диагностический поиск и лечение самых маленьких пациентов проводится в отделении реанимации с использованием телемедицинских консультаций ведущих специалистов Федеральных центров нашей страны: НМИЦ акушерства, гинекологиии перинатологии им. Академика В.И. Кулакова», а так же Национального медицинского иссле­довательского Центра Здоровья Детей, Центра орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков Морозовской детской клинической больницы г. Москвы. Совместно определяется тактика ведения пациентов, так как только в этих Федеральных центрах, до настоящего времени, осуществлялся данный вид диагностики.

Исследование уровня аммиака - это только первый шаг, так называемый первый скрининг, выявляющий большую группу редчайших заболеваний. В настоящее время известно около 2.000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Большую группу наследственных заболеваний как раз составляют болезни обмена веществ.

«В настоящее время в Тамбовской области в медико-генетической консультации наблюдаются трое детей с гипераммониемией. Диагноз всем был установлен в нашем учреждении и подтвержден молекулярно-генетическими методами в медико-генетическом научном центре г. Москва. Все пациенты получают терапию, направленную на выведение избытка аммиака из организма. Также таким пациентам необходимо пожизненное соблюдение специальной низкобелковой диеты, т.к. белок является главным источником образования аммиака в организме. Проведенная ДНК – диагностика делает возможной медико-генетическое консультирование семьи и определяет возможности пренатальной диагностики во время следующей беременности уже в первом триместре» - отметила Елена Аумейстер, врач-генетик ПЦ ТОДКБ.

«В перспективе мы планируем расширить спектр подобных инновационных скрининговых исследований для ранней диагностики сложных заболеваний, что позволит вывести оказание помощи новорожденным в регионе на еще более качественный уровень» - отметили в администрации Тамбовской областной детской клинической больницы.